Síntomas de la Ataxia de Friedreich

¡Hola a todos! Hoy vamos a continuar hablando sobre la ataxia de friedreich, y el apartado de hoy se centrará en los síntomas más importantes.

Como hemos dicho anteriormente, la enfermedad comienza a desarrollarse entre infancia y adolescencia dependiendo del caso y los síntomas conllevan a la pérdida de movimiento y otras funciones

Los ejemplos más destacados son

• Dificultad para hablar
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de las personas
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
• Debilidad muscular
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo 
• Escoliosis: Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral
• Cardiopatías y diabetes en estados más avanzados de la enfermedad.

Hasta aquí todos los síntomas importantes para vuestro conocimiento de esta enfermedad. Para entrar en ellos en más profundidad os recomendamos visitar en este enlace:

 

Ataxia de Friedreich | Atención Primaria - ElsevierElsevierhttps://www.elsevier.es › es-revista-...

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Tips para controlar la epilepsia

 ¡Hola chicos!

Hoy os vamos a contar algunos trucos o tips que podéis seguir para controlar y hacer más llevadera a epilepsia.

Se puede aprender a manejar las convulsiones y llevar una vida más plena y activa, estos son algunos de nuestros consejos para que esto ocurra:

• Tomar siempre los medicamentos que nos paute el especialista
• No dudes en preguntar a vuestro medioambiente o enfermero sobre cualquier duda que os surja y así conocer más sobre vuestra enfermedad, ellos estarán encantados de poder ayudaros, así que no tengáis vergüenza
• Tratar de reconocer el desencadenante de las convulsiones y evitarlo en la medida de lo posible (en ocasiones piden ser luces intermitentes o brillantes)
• Dormir 8h
• Disminuir estrés 
• Llevar un registro de las convulsiones
• No fumar
• Dieta equilibrada 
• Hacer ejercicio regular

¡Esperamos haberos ayudado chicos!

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Causas y diagnóstico de la Ataxia de Friedreich

¡Hola! ¿Cómo estais hoy? Esperamos que tengáis muchas ganas de aprender ya que hoy vamos a hablar sobre las causas de la Ataxia de Friedreich y su diagnóstico

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN denominado repetición del trinucleótido. Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, sin embargo, las personas con esta enfermedad tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.

La AF como hemos visto es un trastorno genético. Su herencia es autosómica recesiva lo que quiere decir que para tener la enfermedad la persona ha tenido que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Por esta razón aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad cuyo objetivo sea tener hijos, deberían hacerse una prueba de detección genética para determinar el riesgo que tendrán sus hijos de desarrollar la enfermedad.

En cuanto al diagnóstico, se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Electrocardiografía
• Estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• Pruebas genéticas
• Pruebas de conducción nerviosa
• Biopsia de músculo
• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• Radiografía de tórax
• Radiografía de columna vertebral
• Examen ocular para detectar daños en el nervio óptico que a menudo ocurre sin manifestar síntomas

Esto es lo más importante que debeis saber sobre esta enfermedad neurológica relacionado con sus causas y su diagnóstico pero si queréis hacer una investigación más profunda podéis visitar esta página

Ataxia de Friedreich | NINDS EspañolNINDS Español (.gov)https://espanol.ninds.nih.gov › ataxi...

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¿Qúe es la epilepsia?

 ¡Hola chicos!

Hoy vamos a hablar sobre qué es la epilepsia, ahora que sabemos que es una de las enfermedades neurológicas más comunes.

La epilepsia muchas veces es conocida como el trastorno de las convulsiones y como ya sabemos se trata de un trastorno cerebral. Las convulsiones son el principal signo de la epilepsia y se trata de un cambio breve en la actividad normal del cerebro, en ocasiones, pueden ocasionar que la persona que las sufre se caiga, tiemble o no se de cuenta de lo que está sucediendo a su alrededor. Suelen tener una duración de entre segundos a unos pocos minutos, dependiendo del tipo de convulsión.

Se clasifican en 2 grandes grupos:

• Convulsiones generalizadas: las que afectan a ambos hemisferios del cerebro 

• Convulsiones focales: las que afectan solo a un área del cerebro, también pueden ser denominadas convulsiones parciales.

Una persona con epilepsia no tiene porque sufrir un único tipo de convulsión, sino que por le contrario puede tener ambos tipos.

Aunque lo más común es tener una convulsión cuando una persona es diagnosticada con epilepsia, existen excepciones en las que se pueden dar convulsiones: 

- Fiebre alta 

- Nivel bajo de azúcar en sangre 

- Abstinencia de alcohol y drogas

Normalmente una persona es diagnosticada con epilepsia si ha sufrido 2 o más convulsiones.

¡Esperamos que os haya parecido interesante chicos!

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Película relacionada con el Alzheimer

 Hola a todos, como muchos sabréis a lo largo de toda esta semana hemos estado publicando sobre el Alzheimer, una de las enfermedades neurológicas más conocidas, y hoy tristemente tenemos que abandonar este tema. 

De esta forma, os quería animar a qué veáis en Disney Plus o Amazon Prime una película títulada Arrugas. Os dejo por aquí el trailer.

https://youtu.be/EmqZi01WO-I

Hasta pronto Sinapsers, despedimos la conexión 💥

Tipos de ICTUS

 ¡Hola chicos!

El otro día hablamos sobre qué eran los accidentes cerebrovasculares y hoy para aumentar conocimientos vamos a hablar de los diferentes tipos de Ictus que existen.

Existen 2 grandes bloques:

• ICTUS isquémico, que es producido por la oclusión de una arteria y por tanto impide que la sangre irrigue una zona específica del cerebro. Cuando esto sucede, esa zona del cerebro que ha sido afectada, carece de oxígeno y de nutrientes y las células sufren una lesión isquemia. Esta oclusión puede ser producida por un trombo local, algún coágulo que se encuentra en la circulación cerebral o a causa de enfermedades de la vasculatura cerebral.

• ICTUS hemorrágico, que se produce por la ruptura de una arteria, la cual produce una hemorragia y esto hace que se desarrolle una lesión o compresión cerebral.  En este tipo de ictus se pueden producir 2 situaciones; en primer lugar que la hemorragia sea intracerebral y esto sea a causa de hipertensión o en algunas ocasiones, aunque con menos frecuencia por malformaciones los vasos, o que se produzca en la superficie del cerebro (espacio subdural o subaracnoideo), que suele ser ocasionado por un traumatismo craneal o por dilatación de una arteria (aneurisma).

Como dato curioso para finalizar, ¿sabíais que cada minuto que ocurre un derrame cerebral sin ser tratado, se pierden aproximadamente 2 millones células cerebrales a causa de muerte celular?

Esto sería algo parecido a 36 años de envejecimiento normal en el cerebro.

¡Esto es todo por hoy chicos, esperamos que os haya parecido interesante!

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Que es la Ataxia de Friedreich

Bienvenidos de nuevo a una nueva sección de este blog donde, en este caso vamos a aprender sobre la Ataxia de Friedreich.

Como breve introducción, esta enfermedad fue descubierta por un neurólogo alemán llamado Nikolalus Friedreich, de ahí el nombre. En 1988 se descubrió la mutación del gen la causa y su localización en el cromosoma 9. 

La ataxia de Friedreich se define como una enfermedad hereditaria que afecta gravemente al sistema nervioso. Afecta tanto a la médula espinal como a los nervios que irrigan a brazos y piernas limitando los movimientos. El comienzo de los síntomas es entre los 5 y los 15 años haciendo que el niño tenga dificultad para coordinar los movimientos.

Aquellas personas que padecen la enfermedad padecen un deterioro progresivo del cerebelo y los ganglios espinales dorsales. Esta degeneración es imparable hasta el momento, por lo que las personas acaban por perder toda su autonomía personal.

Hasta aquí la introducción a esta nueva enfermedad de la que podréis aprender mucho si estáis atentos a las próximas actualizaciones, pero como siempre para aquellos que queráis saber un poco más, podéis visitar esta página:

https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaFriedreich_Es_es_HAN_ORPHA95.pdf

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Tratamiento del parkinson

¡Hola a todos! En el día de hoy nos toca hablar del tratamiento que reciben las personas con Parkinson.

Aunque la enfermedad del Parkinson no tiene cura hasta el momento, el objetivo de los medicamentos es aliviar los síntomas. De todas maneras el tratamiento farmacológico se emplea en aquellos casos menos avanzados ya que por el contrario, los que tienen la enfermedad más desarrollada se les recomienda la cirugía.

También se recomiendan algunos cambios en el estilo de vida como realizar ejercicio aeróbico o acudir a un fisioterapeuta para practicar la flexibilidad y equilibrio. Por otro lado, a veces también es aconsejable acudir a un logopeda para mejorar los problemas del habla.

En el caso de que los pacientes reciban tratamiento farmacológico, este aumentará o remplazará a la dopamina ya que si recordáis, esta enfermedad se caracteriza por el defecto de esta sustancia química. La única desventaja de la utilización de estos medicamentos es que con el paso del tiempo disminuyen su efecto.

Algunos ejemplos son: Carbidopa (oral, inhalada o por sonda de alimentación), agonistas de la dopamina, inhibidores de la monoaminooxidasa tipo B, amantadina... entre otros.

Como hemos comentado antes la otra alternativa para tratar la enfermedad sería mediante la cirugía en este caso, la estimulación cerebral profunda. En este procedimiento los médicos cirujanos implantan electrodos en una parte del cerebro que se conectan a un generados implantado en el tórax. De esta forma los estímulos creados en el generados llegan a los electrodos del cerebro reduciendo los síntomas del Parkinson.

Por último cuando la enfermedad está muy avanzada se puede recurrir a la ecografía focalizada guiada por resonancia magnética, lo cual ayuda a reducir los temblores. Lo que ocurre al aplicar esta técnica es que las ondas de la ecografía están a una temperatura muy elevada y queman las zonas que contribuyen a los temblores.

Para finalizar aquellos que queráis saber un poco más sobre los medicamentos u otros tratamientos que se recomiendan para el tratamiento del Parkinson podéis visitar el siguiente link:

Tratamientos para la enfermedad de ParkinsonUniversity of Miami Health Systemhttps://umiamihealth.org › treatme...

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Síntomas y diagnóstico del Alzheimer

 ¡Buenos días Sinapsers!

En el día de hoy aclararemos cuáles son los síntomas más comunes en el Alzheimer y como se diagnostica a una persona con esta condición.

Cabe resaltar que los síntomas serán más evidentes según la etapa en la que se hayan y varían según cada persona.

En primer lugar, destaca la dificultad para expresarse o encontrar las palabras, la falta de consciencia del espacio que les rodea, el deterioro en el razonamiento o criterio propio, la repetición de preguntas, la perdida constante de objetos en lugares inusuales, la agresividad, perderse, entre muchos.

Si usted detecta alguno de estos síntomas o relacionados, se recomienda acudir a un profesional para poder diagnosticarlo.

De esta forma el diagnóstico se realizará con constantes preguntas sobre su salud y se ejecutarán pruebas que pongan su nivel cognitivo a prueba. Una vez realizadas, si se comprueba que tiene Alzheimer el médico remitirá a un especialista como un neurólogo para poder hacer un examen más profundo. 

Las pruebas más realizadas por los especialistas son la tomografía cerebral y las pruebas de laboratorio del líquido cefalorraquídeo. Así se comprueba los cambios en el tamaño del cerebro, los signos de la enfermedad o el nivel de ciertas proteínas. 

Finalmente, aunque no exista una cura específica para el Alzheimer existen varios medicamentos que pueden reducir los síntomas. 

Esto es todo por hoy, chicos. Despedimos la conexión💥

Síntomas del parkinson

Hola chicos, ¿qué tal estais? Hoy seguimos un día más aprendiendo sobre esta enfermedad neurológica tan interesante llamada Parkinson. En esta página hablaremos de los síntomas más comunes.

Los síntomas de la enfermedad de Parkinson varían según la persona. Los primeros síntomas pueden ser leves y pasar desapercibidos. Una característica importantes es que por lo general, los síntomas se manifiestan en un lado del cuerpo y continúan empeorando en ese lado, y es más tarde cuando se comienzan a manifestar primero en ambas extremidades y luego ya en todo el cuerpo.

Los más significativos son:

- Temblores: comienzan en una extremidad, habitualmente en las manos. Al principio lo más común es que los temblores se produzcan mientras se está en reposo y disminuyan al realizar algunas tareas.

- Lentitud en los movimientos: Esto hace que las tareas comunes parezcan más difíciles. La manifestación de este síntoma puede ser que la persona de pasos más cortos, arrastre los pies al caminar o que encuentre dificultad para levantarse.

- Rigidez muscular: esto puede llevar a sentir dolor y por tanto limitar el movimiento. Puede haber rigidez en cualquier parte del cuerpo.

- Deterioro del equilibrio: Esto hace que las personas con Parkinson adopten una postura encorvada y tengan dificultad para mantenerse de pie.

- Pérdida de movimientos automáticos como sonreír, caminar, movemos brazos...

- Problemas en él habla: Hablar muy rápido o muy bajo, tonos monótonos o dudas antes de hablar son manifestaciones comunes.

- Cambios en la escritura: letra pequeña o deforme. 

Estos son los síntomas más importantes que debeis conocer pero si queréis indagar más tenéis esta página que os puede ayudar:

Enfermedad de Parkinson: Síntomas, diagnóstico y ...Clínica Universidad de Navarrahttps://www.cun.es › enfermedad-...

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Causas del Alzheimer

 Hola un día más chicos.

Hoy vamos a adentrarnos un poco más a fondo en el mundo del Alzheimer, con especial detalle en sus causas. 

A pesar de que a día de hoy no se comprende cuál es la causa principal de esta enfermedad, según varios estudios se cree que puede ser una combinación de cambios en los genes, cambios con la edad que terminen afectando a múltiples neuronas o células cerebrales, factores ambientales, nuestro estilo de vida, la exposición a ciertos contaminantes, la presión alta, diabetes, …

Según múltiples científicos obvian que la edad es el factor mayoritario, ya que a partir de los 65 años la cantidad de personas con esta condición se duplica considerablemente.

 No obstante a pesar de el desconocimiento científico existe una gran probabilidad de que el origen del Alzheimer provenga de el conjunto de los factores anteriormente mencionados. 

Esto es todo por hoy, si tenéis alguna duda o queréis adentraros más en el tema el centro ADEAR del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento ofrece información y publicaciones impresas gratuitas sobre el Alzheimer para familias, cuidadores y profesionales de la salud.

Despido la conexión, hasta mañana Sinapsers💥

¿Qué es una enfermedad cerebrovascular?

 ¡Hola chicos!

Quizás os ha pasado alguna vez que habéis escuchado el término enfermedad cerebrovascular y realmente no sabíais muy bien lo que era. Pues hoy vamos hablar de este tema.

Tal vez el término ICTUS os suene mucho más, bien, pues un ictus es una manifestación aguda de una enfermedad vascular cerebral, y dentro de éstas también se engloban derrames e infartos cerebrales 

A lo que nos referimos con ICTUS es cuando se produce una perdida del flujo de sangre a una parte del encéfalo y esto daña el tejido encefálico. Las causas normalmente suelen ser coágulos de sangre y ruptura de vasos sanguíneos.

Resulta ser una de las diez primeras causas de muerte a nivel mundial y algo muy importante y que resulta determinante a la hora de tratar un accidente cerebrovascular es la rapidez con la que se atienda; cuando antes se intervenga , mas probable será que que el paciente tenga un buen resultado.

¡Si os ha parecido un tema interesante o nos queréis contar vuestras experiencias, si es que as hay, no dudéis en escribir en los comentarios!

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Causas del parkinson

¡Hola chicos! Vamos a continuar aprendiendo sobre el Parkinson, y hoy hablaremos de las distintas causas de esta enfermedad.

La causa específica se desconoce, sin embargo si que hay varios factores que parecen influir, estos son:

Genes: Es bastante poco común pero a veces cambios genéticos específicos pueden llegar a causar el Parkinson. No obstante sí que se sabe que existen variaciones genéticas que aumentan el riesgo de tener Parkinson.

Desencadenantes ambientales: las personas expuestas habitualmente a toxinas tienen más probabilidad de desarrollar Parkinson en el futuro.

Presencia de cuerpos de Lewy en el cerebro: son sustancias específicas en el interior de las neuronas. Se consideran marcadores microscópicos del Parkinson. Los últimos estudios han llegado a la conclusión de que la presencia de estos cuerpos es un indicio del Parkinson.

Alfa-sinucleína que se encuentra dentro de los cuerpos de Lewy: Esta proteína se encuentra en el interior de todos los cuerpos de Lewy en forma de una masa que las células no son capaces de descomponer. Los investigadores han encontrado restos de alfa-sinucleína en el líquido cefaloraquídeo de personas que en el futuro desarrollaron Parkinson.

Esto es todo por hoy, esperamos que os hayan parecido muy interesantes las causas de esta enfermedad. Si necesitáis más información os dejamos una página donde podéis encontrarla:

El Parkinson: ¿cuál es la causa?Parkinson's Foundationhttps://www.parkinson.org › espanol

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Hablemos del Alzheimer

Hola chicos, hoy queremos hablaros del Alzheimer, una enfermedad neurológica que genera una progresiva atrofia cerebral.

Actualmente es considerada una de las enfermedades neurológica más conocidas y con mayor prevalencia. Según el Ministerio de Sanidad, en la edad comprendida de entre 80 a 84 años un 12,1% de la población español consta de esta enfermedad y un 20,1% entre los 85 a 89 años. 

El desarrollo de esta enfermedad avanza en diferentes etapas y a diferente ritmo:

      -La primera fase comienza con una pérdida de memoria y de dificultades cognitivas. Este es el momento crítico para el comienzo de su diagnostico. 

      -A continuación, la etapa intermedia que destaca por una gran confusión y dificultad para reconocer a su familia y amigos.

      -Por último, la etapa avanzada, donde la persona genera una completa dependencia del resto para su cuidado, a medida que el cuerpo va progresivamente dejando de funcionar.

Bueno chicos dejamos por aquí una breve introducción sobre el Alzheimer, un tema que iremos detallando día a día.

Despedimos la conexión Sinapsers. 💥

Enfermedades Neurológicas más comunes

 Hola chicos!!👋

Hoy vamos a hablar sobre las enfermedades neurológicas más comunes.

Como ya os hemos dicho en la anterior entrada, los trastornos neurológicos son todas las enfermedades del sistema nervioso central y periférico, es decir, aquellas que se presentan en el cerebro, columna vertebral y todos los nervios que controlan a ambos.

Dentro del gran abanico de enfermedades neurológicas que existen en la actualidad, estas serían las 3 más comunes epilepsia, el Alzheimer y los accidentes cerebrovasculares.

Según la OMS, cientos de millones de personas en el mundo sufren un trastornos neurológico, y de estas al menos 50 millones padecen epilepsia, 47.5 millones algún tipo de demencia y con un diagnóstico de 7,7 millones de casos nuevos cada año, siendo el Alzheimer la causa más común de demencia y por último, más de 6 millones de personas fallecen cada año a causa de accidentes cerebrovasculares y el 80% de éstos casos suelen producirse en países de bajo o mediano ingreso.

Datos sin duda escalofriantes, si queréis saber un poco más sobre estas patologías no dudéis en comunicarnoslo en los comentarios chicos

Esto es todo por hoy hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Que es el parkinson

¡Hola chicos! Bienvenidos a una nueva y muy interesante enfermedad neurológica, en este caso vamos a aprender sobre el Parkinson

Esta enfermedad se causa cuando las células nerviosas, las neuronas, no producen la suficiente cantidad de dopamina, una sustancia química muy importante para el cerebro. El parkinson deriva en un tipo de trastorno de movimiento.

Algunos casos son genéticos, sin embargo, la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia. De todas maneras indagaremos en la siguiente página en las causas de esta enfermedad.

Los síntomas generales que se pueden dar con la aparición de esta enfermedad son dificultades para caminar o hacer labores simples. En el ámbito psicológico también pueden desarrollar problemas como depresión, ansiedad o trastornos del sueño. Al igual que en las causas también indagaremos en los síntomas de esta enfermedad más adelante

No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad, sin embargo los médicos usan el historial del paciente y un examen neurológico para diagnosticarlo. 

La enfermedad de Parkinson suele comenzar alrededor de los 60 años, pero puede aparecer antes. Es mucho más común entre los hombres que entre las mujeres.

Si queréis saber más detalles generales sobre esta enfermedad, os dejamos como siempre un link donde los podéis encontrar facilmente:

La enfermedad de Parkinson: causas, síntomas y ...National Institute on Aging (.gov)https://www.nia.nih.gov › espanol

Estad atentos para la próxima información sobre el Parkinson. ¡¡Os esperamos!!

Hasta mañana sinapsers, despedimos la conexión 💥.

"Las enfermedades neurológicas ya son la primera causa de mala salud en le mundo".

Buenos días chicos. 

Os traemos noticias nuevas y frescas: el periódico El Mundo ha publicado recientemente una noticia muy interesante sobre las enfermedades neurológicas, y es que, como bien indica el título, estas se han convertido en la causa número 1 de la mala salud en el mundo. Increíble, ¿no os parece?

Las enfermedades neurológicas afectan ya a más del 43% de la población mundial, datos aportados por distintos estudios. En 2021 observaron que enfermedades como el Parkinson o el Alzheimer, entre otras, provocaron más de 11 millones de fallecimientos en todo el mundo. Y ya no solo es el número de muertes, sino el número de años vividos con discapacidad, limitando tus actividades diarias y lo que podría haber sido una vida de plena libertad y salud mental.

"Es crucial implementar estrategias eficaces de prevención, tratamiento y rehabilitación para abordar los trastornos que afectan al sistema nervioso", afirma el presidente de la Sociedad Española de Neurología. El aumento de la esperanza de vida ha tenido una gran influencia sobre estas enfermedades que están asociadas a la edad, por lo que es necesario "minimizar la pérdida de salud debido a la discapacidad" además de prolongar la esperanza de vida, considerando ambas y no solo enfocándonos en esta última.

Por último, cabe destacar que un estudio llevado a cabo por el IHME de la Universidad de Washington ha realizado una estimación sobre los casos de enfermedades neurológicas que podrían evitarse si conseguimos eliminar los factores de riesgo asociados a estas enfermedades.  Por ende, hay que divulgar entre la sociedad los factores que pueden ser suprimidos o modificados para intentar reducir esta mala salud.

¿Qué os ha parecido este artículo? Esperamos que os haya gustado e interesado. Dejamos el enlace por si queréis echar un vistazo a algunos de los datos aportados por los distintos estudios: 

https://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2024/03/15/65f43b9a21efa07f718b4586.html

Hasta mañana sinapsers, despedimos la conexión 💥

Tratamiento enfermedad de Huntington

¡Bienvenidos de nuevo a todos! En esta parte hablaremos sobre el tratamiento que conlleva la enfermedad de Huntington.

Por desgracia a día de hoy no conocemos ninguna cura para la enfermedad, sin embargo su tratamiento se basa en hacer que la persona pueda ser lo más independiente por sí misma el máximo tiempo posible. Además también se intenta que aparezcan los menores síntomas posibles y con la menor intensidad posible.

Algunos de los medicamentos más utilizados son:

- Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales como los espasmos.

- La amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

Muchas veces se hace la consideración de que las personas con la enfermedad necesiten un cuidador que los vigile ya que la depresión, el suicidio e incluso comportamientos agresivos son comunes para las personas con dicha enfermedad. En la misma línea a veces también es necesario que estas personas acudan a un especialista de la medicina conductual o a distintos procesos de terapia.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas, en ese momento es muy recomendable tener a una persona que se encargue del enfermo.

Para ayudar a los familiares a planificar los cuidados existe la conserjería genética que los asesorará con cualquier tipo de duda y les informará sobre el pronóstico.

Esto es todo sobre la enfermedad de Huntington, esperamos que os haya gustado y que os haya despertado la curiosidad sobre las enfermedades neurológicas.

Hasta mañana sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

¡Hola  de nuevo!  Hoy toca hablar sobre uno de los puntos más importantes de esta enfermedad neurológica, los síntomas más comunes de la enfermedad de Huntington.

En un primer momento los síntomas más comunes incluyen el cambio en conductas de comportamiento. Algunos de ellos podrían ser:

• Comportamientos antisociales, malhumor e irritabilidad
• Alucinaciones
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Cuando la enfermedad avanza todavía más los síntomas también avanza y como consecuencia aparecen alteraciones también en el movimiento. Estos síntomas son:

• Movimientos faciales, incluso muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Espamsmos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable, amplia

Otra manera que tiene la enfermedad de manifestarse es a través de la demencia:

• Desorientación o confusión
• Pérdida de la memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar
  

Por otro lado, en consecuencia a los síntomas anteriores se pueden desarrollar otros menos comunes como pueden ser:

• Ansiedad, estrés y tensión, dificultad para deglutir y deterioro del habla

Por último cuando la enfermedad se desarrolla en niños y en personas jóvenes que como hemos dicho es menos común, los síntomas podrían ser:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

Esto es todo sobre los síntomas de esta enfermedad, podéis conseguir más información en:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

Hasta mañana sinapsers, despedimos la conexión 💥.

Causas de la enfermedad de Huntington

  ¡Hola chicos! ¿Cómo estáis?. En esta página vamos a hablar sobre algunas de las causas de la enfermedad de Huntington.

Como hemos mencionado anteriormente la EH es una enfermedad de herencia genética causada específicamente por un defecto en el cromosoma 4. 

Lo que provoca este defecto en el gen es que una parte del ADN se repita muchas más veces de las que debería. Normalmente este fragmento del ADN se suele repetir de 10 a 28 veces, sin embargo en una persona enferma, se repite de 36 a 120 veces.

El defecto se denomina repetición CAG y a medida que la enfermedad se va transmitiendo por generaciones el número de repeticiones aumenta. Al aumentar estas repeticiones los síntomas de la enfermedad se manifiestan a una edad más temprana.

Este defecto solo puede aparecer en aquellos hijos cuyos padres tengan el gen defectuoso, por el contrario si ninguno de los padres padece la enfermedad es imposible que os hijos la hereden. En esta línea, los hijos que si hereden la enfermedad no presentarán sus síntomas hasta la tercera o cuarta década de su vida.

Hasta aquí la información sobre las causas de esta enfermedad, pero como siempre, si tenéis alguna duda no dudéis en consultar el siguiente enlace:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

Esperamos que os haya gustado este apartado sobre esta enfermedad tan interesante. Para poder continuar informandoos sobre esta enfermedad podéis ir a la siguiente entrada.

¡Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

¡Hola chicos!, en el día de hoy vamos a hablar sobre la enfermedad de Huntington, en esta entrada podéis obtener información  y descubrir lo interesante que es esta enfermedad.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica que se transmite de forma hereditaria y lo que hace es desgastar las células del cerebro.

Es bastante poco común y afecta a la funcionalidad de una persona de manera progresiva.

Esta enfermedad se da por un gen defectuoso de nacimiento, sin embargo sus síntomas no aparecen hasta mas o menos los 30 o 40 años. Rara vez, la enfermedad se manifiesta antes de los 20 años, si esto ocurre recibe el nombre de enfermedad de Huntington juvenil.

La enfermedad se transmite de padres a hijos por lo que la probabilidad de heredar el gen de esta enfermedad si uno de tus padres tiene la enfermedad, es de un 50%.

Esta enfermedad afecta a unas 4000 personas en España mientras que en el mundo una de cada diez mil la padecen.

Si necesitáis información complementaria, aquí tenéis un link que os puede ayudar a conseguirla:

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

Esperamos que os haya gustado, si queréis descubrir más sobre esta enfermedad no dudéis en hacer click en la siguiente entrada para averiguar sus causas.

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión! 💥

Tipos de enfermedades neurológicas y sus características

 Existen más de 600 enfermedades neurológicas. Los tipos más reconocidos incluyen:

• Enfermedades causadas por genes defectuosos, (enfermedad de Huntington y la distrofia muscular)
• Problemas con el desarrollo del sistema nervioso, (espina bífida)
• Enfermedades degenerativas, en las cuales las células nerviosas están dañadas o mueren, (enfermedades de Parkinson y de Alzheimer)
• Enfermedades de los vasos sanguíneos que abastecen el cerebro, (derrames cerebrales)
• Lesiones en la médula espinal y el cerebro
• Trastornos convulsivos, (epilepsia)
• Cáncer, tumores cerebrales
• Infecciones como la meningitis

Síntomas

Cuando algo funciona mal en una parte del sistema nervioso, se manifiesta con dificultad para moverse, hablar, tragar, respirar o aprender. Por otro lado, también puede haber problemas con la memoria, los sentidos o el estado de ánimo. Algunos de los síntomas que mejor se perciben en estas enfermedades son: 

• Entumecimiento y hormigueo 
• Postura de decorticación
• Postura de descerebración

Diagnóstico

• Electroencefalograma 
• Examen neurológico 
• Pruebas y procedimientos de diagnóstico neurológico
• Recolección de líquido cefalorraquídeo 
• Velocidad de conducción nerviosa (Enciclopedia Médica)

Para más información que necesites consultar sobre los tipos de enfermedades neurológicas tenéis la siguiente página:

https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/trastornos-neurologicos

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.

¿Qué son las enfermedades neurológicas?

 ¡Hola a todos! ¿Cómo estáis? Espero que muy bien. 

En el día de hoy vamos a comenzar hablando sobre qué son las enfermedades neurológicas, de qué se tratan. A raíz de ello, continuaremos aprendiendo mucho más sobre esta clase de enfermedades: tipos, síntomas, tratamientos, curiosidades y mucho más.

Como sabemos, el sistema nervioso está formado por el sistema nervioso central (SNC) y el sistema nervioso periférico (SNP). El primero de ellos está compuesto por el encéfalo y la médula espinal, y se le conoce como el "centro de procesamiento", encargado de controlar todas las funciones del cuerpo. En cuanto al periférico, está compuesto por nervios y ganglios que transportan la información desde el cerbero y la médula espinal a todo el organismo.

Os dejamos aquí una página que trata de manera muy resumida el sistema nervioso y sus componentes, por si os interesa: https://rochepacientes.es/esclerosis-multiple/sistema-nervioso.html 

Conociendo las funciones del sistema nervioso, podemos afirmar que las enfermedades neurológicas son un grupo de padecimientos que alteran dichas funciones, lo que provoca dificultad para realizar algunas actividades o incluso puede generar una discapacidad: problemas de memoria, lenguaje, vista...

Este tipo de enfermedades pueden afectar a personas de todas las edades, pero su diana principal son las personas de edad avanzada, por influencia de distintos factores. ¿Queréis saber de cuáles se tratan? Pues estad muy atentos, porque seguiremos estando en contacto con vosotros para que no os perdáis nada sobre este mundo tan interesante.

Hasta mañana sinapsers, despedimos la conexión 💥.

¡Bienvenidos Sinapsers!

Hola a todos, 

estamos encantados de daros la bienvenida a este nuevo blog, donde cada día iremos publicando datos, noticias, curiosidades y nuevos avances acerca del apasionante mundo de las enfermedades neurológicas. 

Esperamos que os guste y que compartáis opiniones con nosotros. 

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥

Pd: os presentamos a Neuronita, la veréis mucho por aquí. ;)