¡Hola! ¿Cómo estais hoy? Esperamos que tengáis muchas ganas de aprender ya que hoy vamos a hablar sobre las causas de la Ataxia de Friedreich y su diagnóstico
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN denominado repetición del trinucleótido. Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, sin embargo, las personas con esta enfermedad tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La AF como hemos visto es un trastorno genético. Su herencia es autosómica recesiva lo que quiere decir que para tener la enfermedad la persona ha tenido que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Por esta razón aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad cuyo objetivo sea tener hijos, deberían hacerse una prueba de detección genética para determinar el riesgo que tendrán sus hijos de desarrollar la enfermedad.
En cuanto al diagnóstico, se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Electrocardiografía
- Estudios electrofisiológicos
- EMG (electromiografía)
- Pruebas genéticas
- Pruebas de conducción nerviosa
- Biopsia de músculo
- Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Radiografía de tórax
- Radiografía de columna vertebral
- Examen ocular para detectar daños en el nervio óptico que a menudo ocurre sin manifestar síntomas
Esto es lo más importante que debeis saber sobre esta enfermedad neurológica relacionado con sus causas y su diagnóstico pero si queréis hacer una investigación más profunda podéis visitar esta página
Ataxia de Friedreich | NINDS EspañolNINDS Español (.gov)https://espanol.ninds.nih.gov › ataxi...
Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.
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