¡Hola sinapsers!
Como hemos mencionado con anterioridad, el síndrome de Dravet es una enfermedad rara que tiene un cierto porcentaje de mortalidad.
La mayoría de las causas de este trastorno, aproximadamente un 85%, se deben a una mutación genética en el gen SCN1A. Sin embargo, hay algunos pacientes que padecen estas mutaciones en otros genes e incluso un pequeño porcentaje de estos pacientes, no encuentra ninguna mutación que provoque la aparición del síndrome de Dravet.
Por otro lado, con respecto a los síntomas de esta enfermedad, los niños afectados comienzan teniendo crisis epilépticas. Estas, normalmente vienen asociadas con mareos y convulsiones muy prolongadas relacionadas con fiebre elevada. Además, aparte de la epilepsia, existen otros síntomas como: el deterioro cognitivo, alteraciones en el desarrollo de la conducta social y alteraciones en el comportamiento manifestado por la hiperactividad.
Un saludo sinapsers, esperamos que os haya sido de utilidad esta información, despedimos conexión.💥
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