Que es la Ataxia de Friedreich

Bienvenidos de nuevo a una nueva sección de este blog donde, en este caso vamos a aprender sobre la Ataxia de Friedreich.

Como breve introducción, esta enfermedad fue descubierta por un neurólogo alemán llamado Nikolalus Friedreich, de ahí el nombre. En 1988 se descubrió la mutación del gen la causa y su localización en el cromosoma 9. 

La ataxia de Friedreich se define como una enfermedad hereditaria que afecta gravemente al sistema nervioso. Afecta tanto a la médula espinal como a los nervios que irrigan a brazos y piernas limitando los movimientos. El comienzo de los síntomas es entre los 5 y los 15 años haciendo que el niño tenga dificultad para coordinar los movimientos.

Aquellas personas que padecen la enfermedad padecen un deterioro progresivo del cerebelo y los ganglios espinales dorsales. Esta degeneración es imparable hasta el momento, por lo que las personas acaban por perder toda su autonomía personal.

Hasta aquí la introducción a esta nueva enfermedad de la que podréis aprender mucho si estáis atentos a las próximas actualizaciones, pero como siempre para aquellos que queráis saber un poco más, podéis visitar esta página:

https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/es/AtaxiaFriedreich_Es_es_HAN_ORPHA95.pdf

Hasta mañana Sinapsers, despedimos la conexión 💥.