Hola, sinapsers. ¿Qué tal todo?
Hoy os venimos a hablar sobre una enfermedad genética bastante interesante, la denominada enfermedad de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla. El síndrome de Rett afecta principalmente a las mujeres.
Parece que la mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.
Con el paso del tiempo, los niños con síndrome de Rett van teniendo cada vez más problemas para usar los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación. El síndrome de Rett también puede provocar convulsiones y discapacidades mentales. Movimientos inusuales de las manos, como las palmadas o el frotamiento repetitivos, reemplazan el uso intencionado de las manos.
Si bien
no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando tratamientos
posibles. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la
comunicación, tratar las convulsiones, y brindarles atención médica y apoyo a
los niños y adultos con el síndrome de Rett y sus familias.
Espero que os haya interesado este curioso síndrome, aquí os dejo un enlace por si os habéis quedado con ganas de saber más.
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
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