Hola, de nuevo sinapsers.
Esta vez vamos a continuar el tema de la Atrofia muscular espinal y seguiremos comentando sus causas y diagnósticos.
¿Qué causa la atrofia muscular espinal?
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
- Un examen físico
- Su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares
- Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME
- Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos
La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.
La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.
Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.
Su profesional de la salud puede usar muchas herramientas para diagnosticar la atrofia muscular espinal:
Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. Se usa una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la prueba.
En algunos estados, las pruebas genéticas de AME son parte de los exámenes de detección del recién nacido.
De momento hasta aquí con esta enfermedad.
Nos vemos pronto sinapsers, despedimos la conexión💥
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