Hola, sinapsers.
En el día de hoy os vamos a terminar de comentar cosas sobre el ya mencionado Síndrome de Rett. En la publicación de hoy hablaremos sobre las causas que producen dicha enfermedad.
El síndrome de Rett es un trastorno genético poco
frecuente. El síndrome clásico de Rett, así como diversas variantes (síndrome
atípico de Rett) con síntomas más leves o más graves, se presenta en función de
varios cambios genéticos específicos (mutaciones).
Los cambios genéticos que causan el síndrome de
Rett se producen al azar, normalmente en el gen MECP2. Muy pocos casos de
este trastorno genético se heredan. Los cambios genéticos parecen causar
problemas en la producción de las proteínas fundamentales para el desarrollo
cerebral. Sin embargo, la causa exacta no se comprende totalmente y continúa
estudiándose.
Síndrome de Rett en hombres
Debido a que los hombres tienen una combinación
cromosómica diferente de la de las mujeres, aquellos que presentan las
alteraciones genéticas que provocan el síndrome de Rett se ven afectados con
consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes del nacimiento o en
los primeros años de vida.
Una cantidad muy pequeña de hombres tiene una
alteración genética diferente que provoca una forma menos destructiva del
síndrome de Rett. Al igual que las mujeres con síndrome de Rett, estos hombres
probablemente vivan hasta la adultez, pero aún corren el riesgo de sufrir
muchos problemas intelectuales y de desarrollo.
Hasta aquí el síndrome de Rett.
Nos vemos pronto sinapsers, despedimos la conexión 💥
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